Artikel tentang Down Syndrome

Down syndrome adalah suatu kelainan kromosom pada kromosom 21, di mana
terjadi penambahan jumlah kromosom.
Kromosom manusia ada 22 pasang. Pada mereka yang terkena down syndrome,
kromosom yang ke-21 ada tambahan kromosom, atau perpindahan kromosom dari
tempat lain, sehingga menjadi kromosom 21 plus yang kita kenal trisomi 21.
Akibat adanya penambahan kromosom, maka akan terjadi gangguan pada anak.
Biasanya gangguan itu pada syaraf, tulang, kulit, jantung, dan fungsi
pencernaan. Pasien down syndrome ini mempunyai wajah yang khas, misalnya
karena ada gangguan pada pertumbuhan tulang maka tulang dahinya lebih
datar, jembatan mata lebih datar, mata kiri dan mata kanan agak berjauhan,
posisi daun telinganya lebih rendah. Yang jelas, wajahnya sangat spesifik
mongolism dan mengalami retardasi mental.
Penyebab down syndrome tidak diketahui secara pasti, namun biasanya
anak-anak down syndrome dilahirkan oleh ibu- ibu yang berusia lebih dari 40
tahun. Sekarang ini, dari data statistik, kemungkinan anak terkena down
syndrome 1:1.100 dari kelahiran hidup. Ini populasi normal.
"Kita tidak mengetahui secara pasti penyebab down syndrome ini. Bisa saja
terjadi pada ibu-ibu yang sudah tua usianya karena faktor hormonalnya sudah
terganggu. Tapi, ini tidak selalu karena ada juga ibu-ibu yang muda berusia
20 tahunan yang melahirkan anak-anak down syndrome. Kita juga tidak pernah
tahu kenapa ada kromosom yang loncat atau pindah, atau ada yang nambah di
situ," kata Anna.
Salah satu cara agar tidak lahir anak-anak down syndrome adalah menghindari
kehamilan usia tua. Dulu, 1:700 kelahiran hidup anak terkena down syndrome,
sekarang 1:1.100. Itu karena adanya tingkat dan pengetahuan yang lebih
tinggi sehingga kasus down syndrome kian jarang.
Anak-anak yang terkena down syndrome sejak lahir sudah dapat diketahui dari
wajahnya. Anak-anak down syndrome pada umumnya perkembangannya lebih lambat
dari anak-anak normal. Yang jelas IQ mereka di bawah normal, 80-100. Pada
anak-anak normal IQ-nya 90-105. Orangtua anak down syndrome bisa mengakses
website www.potads.com

Anna adalah dr R Anna Thandrajani SpA dari RS Harapan Kita






kelainan dari sejak dikandungan karena kromosom ini terjadi pada keponakan saya (maaf, yg akhirnya meninggal diusia 15 hari), sebaiknya turuti nasehat dokter mbak.
kelainan yg diderita keponakkan saya:

- jantung

- kuping

- tangan

3 hari sebelum keponakan saya meninggal, kedua orangtuanya baru siminta agar tes darah.


hasil darah selesai pas ketika keponakan saya meninggal.
hasilnya memang ada kelainan kromosom dari pihak Ibu.
kalau tidak salah kromoson ke berapa ya lupa saya.


saat ini , sang ibu sedang hamil lagi. semoga kali ini Tuhan berkenan. sekarang mereka konsulnya ke dr. Zen di RSPI, dan selalu usg 4 or 3 D disana.


maaf kalau tidak berkenan.


Down syndrome adalah suatu kelainan kromosom pada kromosom 21, di mana
terjadi penambahan jumlah kromosom.
Kromosom manusia ada 22 pasang. Pada mereka yang terkena down syndrome,
kromosom yang ke-21 ada tambahan kromosom, atau perpindahan kromosom dari
tempat lain, sehingga menjadi kromosom 21 plus yang kita kenal trisomi 21.
Akibat adanya penambahan kromosom, maka akan terjadi gangguan pada anak.
Biasanya gangguan itu pada syaraf, tulang, kulit, jantung, dan fungsi
pencernaan. Pasien down syndrome ini mempunyai wajah yang khas, misalnya
karena ada gangguan pada pertumbuhan tulang maka tulang dahinya lebih
datar, jembatan mata lebih datar, mata kiri dan mata kanan agak berjauhan,
posisi daun telinganya lebih rendah. Yang jelas, wajahnya sangat spesifik
mongolism dan mengalami retardasi mental.
Penyebab down syndrome tidak diketahui secara pasti, namun biasanya
anak-anak down syndrome dilahirkan oleh ibu- ibu yang berusia lebih dari 40
tahun. Sekarang ini, dari data statistik, kemungkinan anak terkena down
syndrome 1:1.100 dari kelahiran hidup. Ini populasi normal.
"Kita tidak mengetahui secara pasti penyebab down syndrome ini. Bisa saja
terjadi pada ibu-ibu yang sudah tua usianya karena faktor hormonalnya sudah
terganggu. Tapi, ini tidak selalu karena ada juga ibu-ibu yang muda berusia
20 tahunan yang melahirkan anak-anak down syndrome. Kita juga tidak pernah
tahu kenapa ada kromosom yang loncat atau pindah, atau ada yang nambah di
situ," kata Anna.
Salah satu cara agar tidak lahir anak-anak down syndrome adalah menghindari
kehamilan usia tua. Dulu, 1:700 kelahiran hidup anak terkena down syndrome,
sekarang 1:1.100. Itu karena adanya tingkat dan pengetahuan yang lebih
tinggi sehingga kasus down syndrome kian jarang.
Anak-anak yang terkena down syndrome sejak lahir sudah dapat diketahui dari
wajahnya. Anak-anak down syndrome pada umumnya perkembangannya lebih lambat
dari anak-anak normal. Yang jelas IQ mereka di bawah normal, 80-100. Pada
anak-anak normal IQ-nya 90-105. Orangtua anak down syndrome bisa mengakses
website www.potads.com

Anna adalah dr R Anna Thandrajani SpA dari RS Harapan Kita